線上峰會 就“基因診斷在心腦血管疾病領(lǐng)域的臨床應(yīng)用”展開學(xué)術(shù)交流，同時也是華醫(yī)心誠醫(yī)生集團與百世諾基因檢測實驗室，就科研、培訓(xùn)、臨床、篩查、標(biāo)準(zhǔn)五個方面推進心腦血管精準(zhǔn)醫(yī)療的戰(zhàn)略合作落地項目啟動會。

隨著社會經(jīng)濟的發(fā)展，心血管疾病的發(fā)病率持續(xù)增加，死亡率也位居所有疾病死因的首位。近二十年的生命醫(yī)學(xué)研究，已經(jīng)讓人類在治療心血管疾病領(lǐng)域取得了相當(dāng)大的進展，明顯降低了患者的死亡率。而傳統(tǒng)的臨床診療也悄然的發(fā)生著革命性的變化。正如臨床基因檢測，已然成為許多遺傳性疾病或者其他疑難雜癥的常規(guī)檢查，包括影響心血管系統(tǒng)的不良病變。新的快速高通量DNA 序列篩選方法也使得基因檢測的應(yīng)用更加廣泛。然而，擺在醫(yī)生面前的困難卻是：什么時候以及如何使用基因檢測？怎么正確地解讀檢測結(jié)果？

日前，世界華人心血管醫(yī)師協(xié)會會長、亞洲心臟病學(xué)會主席、北京大學(xué)第一醫(yī)院霍勇教授與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院高血壓中心顧問、心血管疾病國家重點實驗室副主任惠汝太教授于12月1日共同就“基因診斷在心腦血管疾病領(lǐng)域的臨床應(yīng)用”展開學(xué)術(shù)交流，同時也是華醫(yī)心誠醫(yī)生集團與百世諾基因檢測實驗室，就科研、培訓(xùn)、臨床、篩查、標(biāo)準(zhǔn)五個方面推進心腦血管精準(zhǔn)醫(yī)療的戰(zhàn)略合作落地項目啟動會，會議邀請到首都醫(yī)科大學(xué)附屬安貞醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師劉宇揚教授擔(dān)任此次會議主持并在線分享從科研探索到臨床診斷的過程中基因檢測為此提供的新思路和新方向。

2015年，霍勇教授、葛均波院士和惠汝太教授聯(lián)合推動專門成立了”中華醫(yī)學(xué)會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組”，在惠汝太教授帶領(lǐng)的專家組的共同努力下，制定出《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》、《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》等臨床指南。這些學(xué)術(shù)文件對心血管疾病精準(zhǔn)診療起到重要的推動作用。

霍勇教授表示，關(guān)于遺傳與基因組學(xué)大量的工作和臨床醫(yī)生密切相關(guān)。未來在主要大城市結(jié)合臨床醫(yī)學(xué)的進展，把心血管疾病遺傳診斷作為重要內(nèi)容來推動。同時也希望將大量成熟的工作能夠不斷地往基層延伸。華醫(yī)心誠作為心血管領(lǐng)域?qū)＜壹械钠脚_，有技術(shù)的優(yōu)勢，同時擁有聯(lián)動合作的精神。因此針對基因檢測心血管疾病方向，華醫(yī)心誠運營團隊策劃組織了一系列學(xué)術(shù)活動，同時邀請了惠汝太教授、吳林教授等多位有建樹的專家，未來會就研究進展、表型鑒別、檢測技術(shù)、遺傳咨詢、數(shù)據(jù)解讀等各個環(huán)節(jié)，結(jié)合典型病例，做出層層深入的分享。

惠汝太教授在峰會上也為大家分享了關(guān)于基因與基因組醫(yī)學(xué)能解決多少心血管難題的概況。 惠教授在講解中表示，我們要結(jié)束猜測的年代，要通過數(shù)據(jù)、事實來精準(zhǔn)的診斷。 中國至少有4000萬心血管病與遺傳有直接關(guān)系，而基因診斷則可以在臨床表現(xiàn)之前診斷，從而采取早預(yù)防、早治療的措施。

會上，惠教授還分享了多起年輕人猝死的病例，夜間猝死多半是鈉離子通道（ENaC）突變-Brugada或LQT-3所致，隨后講解了6種導(dǎo)致心臟猝死的離子通道病。目前臨床常規(guī)診斷手段是無法發(fā)現(xiàn)離子通道病的。但基因診斷可以，如果通過基因檢測明確診斷，可以預(yù)防性的裝ICD，那么悲劇就可以避免。

美國心臟病協(xié)會AHA會志-JAHA2020發(fā)表《肥厚心肌病遺傳診斷-進入新時代》，很多2021年的指南都規(guī)定了要進行基因檢查?；萁淌诒硎?，國際上很多頂級醫(yī)療機構(gòu)均建立了基因組醫(yī)學(xué)門診—專門機構(gòu)，如哈佛大學(xué)、麻省總院、克利夫蘭等。同時也指出，如果不按照指南推薦的進行基因檢查，很可能導(dǎo)致出現(xiàn)診斷不明確、疾病延誤治療、遺漏猝死高危病例等后果。最后，惠教授也表達(dá)了基因檢測技術(shù)最困難的是基因檢測結(jié)果，非常復(fù)雜，非常具有挑戰(zhàn)性。但我們擁有百世諾臨床技術(shù)團隊作有力支持，同時，基因與基因組醫(yī)學(xué)咨詢專家團隊非常愿意與對此感興趣的專家加強聯(lián)系，遇到問題一起面對！

百世諾首席醫(yī)療官、北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科學(xué)博士候青教授在會上也對國內(nèi)外基因檢測的現(xiàn)狀進行了分享。候青博士說基因檢測發(fā)展到現(xiàn)在經(jīng)歷了50年的艱苦歷程，是全體科學(xué)家共同奮斗的成果。2021年5月人類基因組完成圖發(fā)布，第一次將基因檢測參考的字典進行了修正，并完整準(zhǔn)確，同時也改變了基因檢測的定義，他是一個不斷擴大的范疇，從單純的基因突變診斷到包括一切通過技術(shù)方式獲得DNA、RNA、基因、基因組、轉(zhuǎn)錄組或者表觀遺傳組的信息都是基因檢測。目前基因檢測已經(jīng)深入到診療的所有環(huán)節(jié)，從篩查到診斷及分子分型，而心血管疾病基因診斷的優(yōu)勢還沒有發(fā)揮出來，未來我們要把一個逐漸成熟的項目引入我們的臨床工作，它是合法的、安全的、有效的。它的不成熟需要所有同仁們共同完善。讓我們享受中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展帶來的益處。

大會更是吸引了中國心血管領(lǐng)域百余位醫(yī)療專家共同在線參與聆聽并進行學(xué)術(shù)討論，專家們表示心血管疾病基因組學(xué)的科學(xué)進步和檢測技術(shù)得到飛速提升，我們應(yīng)該得到真正具有意義的心臟病治療。此外，藥物基因組學(xué)與心血管基因組學(xué)的結(jié)合能夠研發(fā)出針對心血管疾病患者的個性化藥物，有利于新醫(yī)療方法的理論學(xué)基礎(chǔ)。

“心血管疾病基因檢測”也是華醫(yī)心誠醫(yī)生集團將在2022年重點打造的一個系列性專題項目，旨在將基因診斷與心血管疾病精準(zhǔn)診療的臨床實踐有效銜接和互為應(yīng)用，未來也將邀請更多心血管疾病專家加入并助力專題項目共同發(fā)展，從科研探索、臨床診斷等方面為國內(nèi)臨床醫(yī)師提供新的思路和方向。

此次會議的召開為國內(nèi)心血管疾病走向精準(zhǔn)診療新篇章拉開帷幕，華醫(yī)心誠醫(yī)生集團與百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司兩大集團的戰(zhàn)略聯(lián)手更是代表著國內(nèi)最頂尖的學(xué)術(shù)與技術(shù)的結(jié)合，必將為基因檢測在心血管疾病領(lǐng)域的應(yīng)用帶來顛覆性革命。讓我們共同期待吧！