隨著科技的進(jìn)步、互聯(lián)網(wǎng)的普及以及醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段的不斷創(chuàng)新發(fā)展，基因檢測(cè)成為大眾視野中常見到的檢測(cè)手段。病原基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)于感染病原菌的確定，有著快和準(zhǔn)的優(yōu)勢(shì)。接下來分享近期本院呼吸科的兩個(gè)病例，來看看病原基因檢測(cè)如何結(jié)合臨床、服務(wù)于臨床。

案例1

李爺爺（化名）有咳嗽、咳痰的老毛病，近兩周癥狀有明顯加重，伴隨咳血，到復(fù)旦大學(xué)附屬金山醫(yī)院就診。經(jīng)診斷，李爺爺患有支氣管擴(kuò)張伴感染、并有慢性阻塞性肺病的癥狀。醫(yī)生立即給予了哌拉西林鈉舒巴坦鈉進(jìn)行常規(guī)經(jīng)驗(yàn)性抗感染治療，然而治療三天沒有顯著效果。

李爺爺?shù)闹夤芊闻莨嘞匆簶颖颈凰偷轿以嚎平虡?樓腫瘤基因診斷和生物治療中心，中心技術(shù)人員立即開始檢測(cè)。首先對(duì)樣本進(jìn)行DNA（脫氧核糖核酸）提取、基因檢測(cè)前樣本處理，之后將檢測(cè)樣本進(jìn)行上機(jī)檢測(cè)。

僅僅十幾個(gè)小時(shí)后，李爺爺?shù)臉颖揪团c微生物專用數(shù)據(jù)庫中的12593種微生物進(jìn)行了比對(duì)分析，銅綠假單胞菌被確定為致病菌。

銅綠假單胞菌，常見于肺炎、膿腫、傷口感染等，嚴(yán)重感染可造成病人死亡。醫(yī)生根據(jù)檢測(cè)報(bào)告立即調(diào)整抗生素治療方案。感染指標(biāo)在一日后就顯著下降，咳嗽、咳痰、咳血的癥狀明顯好轉(zhuǎn)，7日后李爺爺就順利出院了。

案例2

張叔叔（化名）一月前外院治療腦梗死，出院后有咳嗽、咳痰的癥狀，近期突發(fā)高燒畏寒寒戰(zhàn)、胸悶胸痛、咯血、盜汗來我院就診。經(jīng)診斷，張叔叔罹患肺炎，醫(yī)生根據(jù)病情進(jìn)行抗感染、化痰等治療，用藥三天后，癥狀稍見好轉(zhuǎn)，但并不明顯。

我院又一次對(duì)張叔叔肺泡灌洗液的未知病原體進(jìn)行基因檢測(cè)，確定他的致病菌也是銅綠假單胞菌。醫(yī)生拿到檢測(cè)結(jié)果后，對(duì)張叔叔的治療方案進(jìn)行了調(diào)整。三日后，張叔叔的癥狀就有了明顯改善。

科普小知識(shí)

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什么是病原基因檢測(cè)？

病原基因檢測(cè)就是根據(jù)患者提供的患處采樣，提取出病原菌的遺傳物質(zhì)（DNA脫氧核糖核酸），然后與已知的微生物專用數(shù)據(jù)庫中12593種微生物的DNA進(jìn)行對(duì)比，得出具體是何種病原菌，這種技術(shù)可以精準(zhǔn)無誤的確定致病的病原菌。例如新冠病毒剛剛流行時(shí)，因?yàn)橐郧安⑽闯霈F(xiàn)過該種病毒，所以當(dāng)時(shí)的基因檢測(cè)結(jié)果，是沒有與數(shù)據(jù)庫中任何病原菌比對(duì)匹配，因此稱之為新型冠狀病毒。

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什么是銅綠假單胞菌？

銅綠假單胞菌可以產(chǎn)生青色色素——綠膿素。于1882年由科學(xué)家從綠色膿液中首次分離出。這是一種非發(fā)酵革蘭陰性需氧桿菌，它在環(huán)境中廣泛分布，并且能在多種培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。銅綠假單胞菌常為機(jī)會(huì)致病菌。銅綠假單胞菌是獲得性肺炎、尿路感染和手術(shù)部位感染的一個(gè)常見病因。

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如何避免感染銅綠假單胞菌？

銅綠假單胞菌在環(huán)境中廣泛分布，喜歡潮濕的環(huán)境，尤其是水中，甚至可以污染蒸餾水。不去可能被污染的水源，不居住在陰暗潮濕且不衛(wèi)生的環(huán)境。勤洗手，多通風(fēng)，保持室內(nèi)干燥，保持生活衛(wèi)生。

參考文獻(xiàn)

1. 宋振舉. 宏基因組分析和診斷技術(shù)在急危重癥感染應(yīng)用的專家共識(shí)，《中華急診醫(yī)學(xué)雜志》,2019.2(28)

2. Diggle S, Whiteley, M (2020). "Microbe Profile: Pseudomonas aeruginosa:opportunistic pathogen and lab rat". Microbiology. 166 (1): 30–33.

腫瘤基因診斷和生物治療中心

我院腫瘤基因診斷和生物治療中心成立于2019年，由復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)管理運(yùn)行。

中心包括精準(zhǔn)醫(yī)療、分子免疫、臨床脂質(zhì)組學(xué)等多個(gè)實(shí)驗(yàn)平臺(tái)，配備多臺(tái)測(cè)序儀、流式細(xì)胞儀、質(zhì)譜儀、熒光定量PCR等先進(jìn)儀器設(shè)備。

可開展病原基因檢測(cè)、腫瘤基因檢測(cè)、免疫狀態(tài)評(píng)估等臨床新技術(shù)基礎(chǔ)研究和臨床檢測(cè)工作，以發(fā)展新型的腫瘤分子分型、生物治療技術(shù)為突破口，建設(shè)一流的腫瘤基礎(chǔ)和臨床研究平臺(tái)。